1. 首页
  2. 生物医药
  3. 基因测序

Illumina加速布局NGS临床诊断市场,快速基因组数据分析工具成热点

Illumina加速布局NGS临床诊断市场,快速基因组数据分析工具成热点

5月中旬,Illumina以1亿美元收购Edico Genome,此次收购预计在2018年6月30日Illumina财年第二季度结束。目前,Edico研究团队已经开始与Illumina研究人员合作,开发基于NGS的基因检测技术,研究工作将集中在罕见病和未诊断疾病的相关临床应用上。此次收购Edico将有助于Illumina扩大NGS市场。

对于收购Edico的原因,Illumina表示,NGS的使用正以空前的速度发展,随着NGS应用市场与实际案例的不断扩增,测序规模也逐步扩大,这对快速准确处理大数据的技术、数据分析成本和时间都提出了挑战。但就目前的发展而言,基因数据分析仍是Illumina吸引客户的一个瓶颈。

Illumina加速布局NGS临床诊断市场,快速基因组数据分析工具成热点

专业数据分析公司Edico Genome,开发了专用于NGS测序数据分析的生物信息处理器DRAGEN,可将全基因组数据分析工作由数小时缩短至数分钟,同时保正较高精确性并降低费用。DRAGEN平台采用现场可编程门阵列技术和软件算法相结合的方法来分析基因组数据,可在本地、云端或混合模式下运行,更加灵活,与多个云端存储解决方案和分析流程兼容。

目前,DRAGEN主要用于行快速基因组测序数据分析,并已经建立了强大的NGS客户群。Illumina希望通过收购Edico,降低数据分析成本和时间,加速NGS数据分析标准化,使其达到最高的临床效用。

值得注意的是,Rady儿童基因组医学研究所一直在其快速诊断全基因组测序方案中使用DRAGEN平台,以减少新生儿重症监护病房婴儿(NICU)的诊断时间。今年早些时候,澳大利亚基因组研究中心还与Edico合作,为12个NICU和6个儿科ICU进行了快速基因组检测。

对于罕见病诊断,外显子组和全基因组测试的诊断率在25%至40%之间。Illumina的主要目标是缩短周转时间提高变异检测能力,如结构变异和重复扩增。这些变异检测通常难以用短读长测序技术解决。Illumina致力改进的方法就是能够检测除SNV外的其他变异,这对提高诊断率来说是可以轻易实现的一个目标。

看来,罕见病和未确诊疾病研究领域将是Illumina的一个重点发展方向,这也将成为基因测序技术转化和推动临床实用性的重要部分。

Illumina透露,除罕见病和未确诊疾病市场外,DRAGEN平台的管道最终将适用于Illumina投资的所有疾病研究领域。Edico已经拥有一条管道用于检测癌症体细胞变异,正在改进的结构变异检测也将于与肿瘤相关。

除进一步帮助Illumina扩大NGS市场,此次收购还将支持Illumina临床市场的其他项目,公司拒绝透露其他基因检测的具体计划,如全基因组测序诊断。但Illumina正在开发多种临床级别的检测技术,而收购Edico也符合该发展图景。

此外,Illumina也在考虑将Edico软件及其测序仪以不同的方式捆绑,未来产品可能会有多种选择,包括将软件集成在仪器上,可在现场使用,但与仪器分离或在云中使用。

Illumina加速布局NGS临床诊断市场,快速基因组数据分析工具成热点

Illumina的年报显示,其收入主要来源有四部分,即仪器销售、阵列遗传分析产品、试剂耗材以及其他服务收入。其中,仪器设备销售一直是Illumina的重要收入来源。此次将NGS数据生物信息处理器DRAGEN收入囊中后,Illumina的相关研究及临床诊断市场布局将有所改动,这对促进测序的临床应用也具有非凡意义。

基因测序是精准医疗的核心技术,也是生命科学研究的刚性需求。一直以来,基因测序市场备受投资界的关注,而具有战略意识的国际企业正积极通过技术合作和收购并购等方式加大市场开发和占有率,也进一步推动测序技术和测序仪的发展。

为给基因测序产业发展提供良好的发展环境,我国已经颁布了多项鼓励政策,目前国内基因测序产业正飞速发展。相信随着相关政策的不断完善,我国基因测序产业将进入有序发展的高速轨道。

本文转载自测序中国,本文观点不代表触界科技立场。

发表评论

登录后才能评论

联系我们

021-6249 0061

邮件:info@chujietech.com

工作时间:周一至周五,9:30-18:30,节假日休息